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肖昕:第二代遗传性代谢病筛查技术在产儿科的应用(第1P-总2P)

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  • 肖昕:第二代遗传性代谢病筛查技术在产儿科的应用(第1P-总2P)

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  • 儿科
  • 名医传世-儿科系列
  • 肖昕
  • 2016-08-01 16:59:22
  • 遗传性代谢病(IMD ) 又称先天性代谢缺陷(IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白或受体等的编码基因发生突变,导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,出现一系列临床症状的一组疾病,新生儿IMD检测具有至关重要的意义。中山大学附属第六医院肖昕主任在本课程中阐述了IMD检测的意义及诊疗,并通过典型病例对IMD筛查与诊断做出了详细的分析与说明。

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肖昕 主任医师

中山大学附属第六医院新生儿科

擅长:新生儿危重症和遗传代谢病的诊治

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